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儿童矮小症 应早发现早治疗 7月6日，来自江西省抚州市的邵晨（化名）来做治疗后相关的复查，她使用重组人生长激素治疗9个月。
2017年10月9日，邵晨来首诊，前一个月她因自幼矮小就诊北京协和医院，被确诊为特纳综合征也称先天性卵巢发育不全综合征。特纳综合症是由于全部或部分体细胞中一条染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致，其发病率为1/2500活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一，也是人类唯一能生存的单体综合征。儿童期常见于3岁后身高增长缓慢，生长速率明显下降，大多低于-3SD，青春期无生长加速，成年期身高约135-140厘米。青春期无性征发育，原发性闭经，外生殖器呈幼稚型，不育。患者常伴有其他先天性畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形、指（趾）甲发育不良。智力正常或稍低，以上特征很少全部表现在一个孩子身上。外周血染色体核型分析是特纳综合症确诊的重要指标。邵晨在北京协和医院的主要阳性检查结果为，外周血染色体核型分析：45X，妇科B超显示：未探及子宫，双卵巢未显示，LH（促黄体生成素）峰值：19.2 IU/L，FSH（促卵泡激素）峰值：110.46 IU/L。当时13岁8个月身高122.5厘米（-3SD），体重27.4公斤，智力未发现异常、无肘外翻，实验室及影像学检查均支持特纳综合症的诊断。
特纳综合症患者儿童期，通常给予生长激素治疗以改善生长和身高矮小的问题，此方案在1996年被美国药品食品批准疗效确切，在青春期年龄使用低剂量雌激素替代治疗诱导青春期。
邵晨已使用重组人生长激素9个月，身高增长近5厘米，邵晨现在已经14岁5个月应该使用雌激素替代诱导青春期，今日开出了戊酸雌二醇0.25毫克每日一次口服3个月。
在我门诊已发现数例特纳综合症患者，鉴于此病相对常见，任何比同龄女孩明显矮小的女孩都应该进行染色体评估，在此提醒家长发现孩子生长发育缓慢应及时到儿童生长发育专科门诊检查病因，不要错过最佳治疗年龄。
(邵武市妇幼保健院儿童生长发育专科：查建忠)
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发表于 2018-7-28 10:07
