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    邵武在线 | swzx.com»论坛 › 部门圈 › 儿童生长发育 › 再遇特纳综合征（先天性卵巢发育不良综合征）
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    查看: 5175|回复: 14

    再遇特纳综合征（先天性卵巢发育不良综合征）

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    查医生
    发表于 2022-9-5 11:58 | 显示全部楼层 |阅读模式 �
    上个月下旬一个矮小女童来门诊就诊，我从她外观体征就判断这个病，今天染色体检查报告出来！活产女童发病率万分之四。我开专科以来这是第9例。

                                   
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    笑死人的猫鸭
    发表于 2022-9-5 12:03 来自m.swzx.com | 显示全部楼层 �
    是不是本来xx的染色体现在只有一个x了
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    ai°睿琪
    发表于 2022-9-5 12:13 来自m.swzx.com | 显示全部楼层 �
    外观体征有什么不一样之处？
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    少年不年少
    发表于 2022-9-5 12:52 来自m.swzx.com | 显示全部楼层 �
    这个金域医学实验室背景很深啊
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    查医生
     楼主| 发表于 2022-9-5 14:32 来自m.swzx.com | 显示全部楼层 �
    笑死人的猫鸭 发表于 2022-09-05 12:03
    是不是本来xx的染色体现在只有一个x了

    您说的对，就是因为X染色体缺失！
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    查医生
     楼主| 发表于 2022-9-5 14:33 来自m.swzx.com | 显示全部楼层 �
    ai°睿琪 发表于 2022-09-05 12:13
    外观体征有什么不一样之处？

    上图第二张就是有说明特纳综合征的体征！但是并不是患者都有以上体征！
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    sss108
    发表于 2022-9-5 14:39 来自m.swzx.com | 显示全部楼层 �
    邵武这么多？
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    查医生
     楼主| 发表于 2022-9-5 15:26 来自m.swzx.com | 显示全部楼层 �
    sss108 发表于 2022-09-05 14:39
    邵武这么多？

    其中光泽1例，江西抚州1例其他都是邵武的。
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    查医生
     楼主| 发表于 2022-9-5 15:34 来自m.swzx.com | 显示全部楼层 �
    sss108 发表于 2022-09-05 14:39
    邵武这么多？

    更正：其中光泽是2例
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    AA木子
    发表于 2022-9-5 15:46 来自m.swzx.com | 显示全部楼层 �
    为啥邵武这么多
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    查医生
     楼主| 发表于 2022-9-5 16:25 来自m.swzx.com | 显示全部楼层 �
    AA木子 发表于 2022-09-05 15:46
    为啥邵武这么多

    不是邵武发病多是因为邵武有这样的专科门诊矮小的孩子就诊方便自然都被诊断了。最小的三岁入园体检被我发现，最大的高二学生被我下学校体检发现的。所以一个地方的医疗资源很重要否则容易耽误。
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    乱说话要喝茶
    发表于 2022-9-5 19:24 来自m.swzx.com | 显示全部楼层 �
    笑死人的猫鸭 发表于 2022-09-05 12:03
    是不是本来xx的染色体现在只有一个x了

    有没有只有一个Y的？
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    世界上那
    发表于 2022-9-5 19:28 来自m.swzx.com | 显示全部楼层 �
    那这个还有的治吗
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    查医生
     楼主| 发表于 2022-9-5 21:52 来自m.swzx.com | 显示全部楼层 �
    世界上那 发表于 2022-09-05 19:28
    那这个还有的治吗

    治疗有早期改善身高，到青春期给予补充雌激素促进子宫发育为以后可能的辅助生殖打基础，人工建立月经周期等方面的治疗。
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    笑死人的猫鸭
    发表于 2022-9-6 14:04 来自m.swzx.com | 显示全部楼层 �
    乱说话要喝茶 发表于 2022-09-05 19:24
    有没有只有一个Y的？

    肯定没有啊…
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